Brugadas syndrom
Brugadas syndrom er en arvelig sygdom, der kan vise sig med karakteristiske EKG-forandringer og en øget risiko for hjertestop og pludselig død. Syndromet er mest udbredt i Sydøstasien, hvor den er kendt under navnet Bangungot,[1] og er efter trafikulykker, den mest almindelige årsag til uventet død hos unge mænd i Thailand.[2]
Sygdommen blev beskrevet og opkaldt efter tre spanske kardiologer og brødre i 1992.[3]
Hos omkring 20% af patienterne med Brugadas syndrom findes mutationer i generne, der koder for natrium-ionkanaler i hjertets musklers cellemembraner. Seks gener er relateret til Brugadas syndrom (SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, KCNE3 og SCN1B).
Brugadas syndrom nedarves autosomalt dominant. Brugadas syndrom kommer oftere til udtryk hos mænd, og symptomerne begynder oftest ved 30-årsalderen med besvimelsestilfælde eller hjertestop. Langt fra alle patienter får symptomer, og risikovurderingen kan være vanskelig og bør foregå på specialafdelinger med erfaring med dette syndrom. Undersøgelser omfatter normalt EKG, test af hjertets natrium-ionkanaler (Flecainid test) og en elektrofysiologisk undersøgelse med et kateter i hjertet, der fremprovokere rytmeforstyrrelser.
Behandlingen er konservativ eller indsættelse af en pacemaker, der kan give stød ved hjerterytmeforstyrrelser.
Det er i Danmark muligt at foretage en genetisk undersøgelse, men langt fra alle patienter med Burgadas syndrom har mutationer i kendte gener.
I 2015 blev det foreslået, at 14 af Danmarks konger, som pludseligt døde i unge, muligvis døde af Brugadas syndrom. Det er Svend Tveskæg, Harald 2., Knud den Store, Hardeknud, Svend Estridsen, Harald Hen, Oluf Hunger, Erik Lam, Knud 6., Christoffer 1., Erik Menved, Christoffer 2., Valdemar 3. og Oluf 2..[4]
Noter redigér
- ^ Hong K, Berruezo-Sanchez A, Poungvarin N; et al. (januar 2004). "Phenotypic characterization of a large European family with Brugada syndrome displaying a sudden unexpected death syndrome mutation in SCN5A:". J. Cardiovasc. Electrophysiol. 15 (1): 64-9. doi:10.1046/j.1540-8167.2004.03341.x. PMID 15028074.
{{cite journal}}: Eksplicit brug af et al. i:|author=(hjælp)CS1-vedligeholdelse: Flere navne: authors list (link) - ^ Brugada J, Brugada P, Brugada R (juli 1999). "The syndrome of right bundle branch block ST segment elevation in V1 to V3 and sudden death--the Brugada syndrome". Europace. 1 (3): 156-66. doi:10.1053/eupc.1999.0033. PMID 11225790.
{{cite journal}}: CS1-vedligeholdelse: Flere navne: authors list (link) - ^ Brugada P, Brugada J (november 1992). "Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report". J. Am. Coll. Cardiol. 20 (6): 1391-6. PMID 1309182.
- ^ Videnskab.dk, 27. september 2015 - Charlotte Price Persson: "Retsmediciner: Svend Tveskæg gav dødelig sygdom videre til en række danske konger"
