Menkes sygdom, også kendt under navnet Menkes syndrom eller kinky hair syndrom, er en autosomal recessiv sygdom, der er bundet til x-kromosomet, hvilket gør den mere almindeligt blandt mænd, da kvinder kræver to defekte x-kromosomer for at få sygdommen.

Menkes sygdom
Klassifikation
Indisk barn med Menkes sygdom.
Information
Navn Menkes sygdom
Medicinsk fagområde endokrinologi Rediger på Wikidata
Genetisk association ATP7A Rediger på Wikidata
SKS DE83.0
ICD-10 E83.0
ICD-9 759.89
OMIM 309400 Rediger på Wikidata
DiseasesDB 8029 Rediger på Wikidata
MedlinePlus 001160 Rediger på Wikidata
ICD-9-CM 759.89 Rediger på Wikidata
MeSH D007706 Rediger på Wikidata
Information med symbolet Billede af blyant hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.

Den blev første gange beskrevet af John Hans Menkes (1928-2008) et al. i 1962.[1]

Sygdommen opstår på grund af en defekt i ATPasen ATP7A, hvilket gør, at kobber ikke bliver optaget ordentligt i tarmene. Den giver groft gråt hår, der vokser sparsomt og knækker let, hvilket har givet den tilnavnet kinky hair syndrom.

Referencer redigér

  1. ^ J. H. Menkes, M. Alter, G. K. Steigleder, D. R. Weakley, and J. H. Sung. A sex-linked recessive disorder with retardation of growth, peculiar hair, and focal cerebral and cerebellar degeneration. Pediatrics, 29:764-769, 1962.