Åbn hovedmenuen

Kromosom 1 (mennesket)

Kort over kromosom 1
Ideogram for kromosom 1

Kromosom 1 er betegnelsen for det største mennesklige kromosom. Mennesket har to kopier af kromosom 1, som det gælder alle de autosome kromosomer, dvs. de, som ikke er kønskromosomer. Kromosom 1 omfatter omkring 249 millioner nucleotide basepar, som er de grundlæggende informationsenheder for DNA.[1] Dette store kromosom repræsenterer omkring 8% af den samlede mængde DNA i menneskelige celler.[2]

GenerRediger

At fastlægge de gener, som befinder sig på hvert kromosom, er et aktivt område for genforskningen. Kromosom 1 menes at indeholde et sted imellem 1.958[3] og 2.104[4] protein kodende gener, afhængig af definition. Det var det sidste kromosom, som blev kortlagt, hvilket sket omkring tyve år efter påbegyndelsen af projektet til kortlægning af menneskets arvemasse.

Centromeret befinder sig ikke i kromosomets midte, hvorfor det opdeler kromosomet i en kort del (kaldet p-armen) og en lang del (q-armen). Blandt de gener, som findes på kromosom 1, er følgende:

p-armenRediger

p-armen
Gen Beskrivelse
ACADM acyl-Coenzym A dehydrogenase, C-4 til C-12, lige kæde
COL11A1 kollagen, type XI, alfa 1
CPT2 Karnitin palmitoyltransferase II
DBT dihydrolipoamid forgrenet-kæde transacylase E2
DIRAS3 DIRAS-gruppen, GTP-bindende RAS-lignende 3
ESPN espin (autosomal recessiv døvhed 36)
GALE UDP-galaktose-4-epimerase
GJB3 gap junction-protein, beta 3, 31kDa (connexin 31)
HMGCL 3-hydroxymethyl-3-methylglutaryl-Coenzym A lyase (hydroxymethylglutaricaciduria)
KCNQ4 kalium spændingstyret kanal, KQT-lignende undergruppe, medlem 4
KIF1B kinesin-gruppe, medlem 1B
MFN2 mitofusin 2
MTHFR 5,10-methylenetetrahydrofolat reduktase (NADPH)
MUTYH mutY homolog (E. coli)
NGF Nervevækstfaktor
PARK7 Parkinsons sygdom (autosomal recessiv, tidlig indtræden) 7
PINK1 PTEN induceret putativ kinase 1
PLOD1 prokollagen-lysin 1, 2-oxoglutarat 5-dioxygenase 1
TSHB thyroid-stimulerende hormon, beta
UROD uroporphyrinogen decarboxylase (genet for porfyri cutanea tarda)


q-armenRediger

p-armen
Gen Beskrivelse
ASPM en determinant for hjernens størrelse
F5 koagulationsfaktor V (proaccelerin, labil faktor)
FMO3 flavin indeholdende monooxygenase 3
GBA glucosidase, beta; syre (omfatter glucocerebrosidase) (gen for Gauchers sygdom)
GLC1A gen for grøn stær
HFE2 hæmokromatose type 2 (ungdom)
HPC1 gen for prostatakræft
IRF6 gen for dannelse af bindevæv
LMNA lamin A/C
MPZ myelin-protein nul. Charcot-Marie-Tooth neuropati 1B (CMT)
MTR 5-methyltetrahydrofolat-homocystein methyltransferase
PPOX protoporfyrinogen oxidase
PSEN2 presenilin 2 (Alzheimers sygdom 4)
SDHB succinatdehydrogenase (ravsyrehydrogenase) kompleks underenhed B
TNNT2 kardial troponin T2
USH2A Ushers syndrom 2A (autosomal recessiv, mild)

Sygdomme og fejlfunktionerRediger

Der er 890 kendte sygdomme, som er forbundet med dette kromosom, og det knyttes dermed til det største antal af de kendte genetiske sygdomme blandt menneskets kromosomer. Nogle af kromosomændringerne er relateret til kræft og kræftlignede tilstande og er somatiske, dvs. at de er sket i celler i løbet af personens levetid og kun findes i tumorcellerne. Fejlfunktioner kan optræde som følge af, at dele af kromosomet mangler eller omvendt, at der forekommer duplikation af dele af det. Ligeledes kan visse segmenter være tilføjet (partiel trisomi) eller fjernet (partiel monosomi), og endelig ses også en cirkulær form af kromosomet, som opstår, når det brydes to steder og enderne slutter sig sammen.

Sygdomme og fejlfunktioner kan involvere en kombination af kromosomer, så en fejl i kromosom 1 kan være uden betydning, medmindre en anden genetisk fejl er til stede samtidig.

Blandt de sygdomme, som fejl i kromosom 1 kan medføre, er døvhed, Alzheimers sygdom, grøn stær og brystkræft. I det følgende er anført nogle af de sygdomme, som er relateret til gener i kromosom 1.[5]

KilderRediger

  1. ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Chromosome size and number of genes derived from this database. Hentet januar 2018.
  2. ^ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE; et al. (maj 2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. 441 (7091): 315–21. PMID 16710414. doi:10.1038/nature04727. 
  3. ^ "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. CCDS Release 20 for Homo sapiens. 2016-09-08. Hentet Januar 2018.  Tjek datoværdier i |access-date= (hjælp)
  4. ^ "Search results - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI. 2017-05-19. Hentet Januar 2018.  Tjek datoværdier i |access-date= (hjælp)
  5. ^ U.S. National Library of Medicine. "Conditions related to genes on chromosome 1". Hentet 30. august 2010. 

Eksterne henvisningerRediger