Versionen fra 24. aug. 2019, 12:39 redigér Vgfklwrækgrpk4p (diskussion \| bidrag) 216 edits →‎Vigtige undersøgelser Tag: Visuel redigering ← Gå til forrige forskel		Versionen fra 13. mar. 2020, 01:07 redigér fjern redigering Vgfklwrækgrpk4p (diskussion \| bidrag) 216 edits →‎Karakteristiske svampe Tag: Visuel redigering Gå til næste forskel →
Linje 5: Ofte er almindelige undersøgelser normale på trods af aktiv infektion og diverse somatiske følgesygdomme som eks. [[Lupus]], Akalasi, [[Chrons]]-lignende inflammation, granulomer osv., som kan nedsætte patientens livskvalitet markant. <br />▼ == Funktionsniveau == Line 10 ⟶ 12: En del patienter er relativt upåvirkede og diagnosticeres derfor først som voksne, mens andre bliver syge meget ofte - dette gælder også bærere af den X-bundne type. == Infektioner == Patienter med sygdommen får gerne atypiske infektioner, ofte katalase-positive [[bakterier]] pga. defekt NADPH-oxidase. I perioder kan der dog gå flere år mellem infektioner, og hos nogle patienter debuterer sygdommen først i voksenalderen. '''Bakterierne er ofte svære at dyrke.'''<ref>"Ofte svært at opnå positive dyrkningsfund".[https://www.regionh.dk/blodbanken/afdelingen/enheder-paa-rigshospitalet/Documents/retningslinjer.pdf Retningslinjer]</ref><ref>[http://www.fma.org.tw/jfma/PDF/2001-100/issue_4/Article_11.pdf CHRONIC GRANULOMATOUS DISEASE: A CASE REPORT]</ref><ref>https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0005234</ref> <br /> ==== Karakteristiske gram-negative bakterier ====▼ ▲==== <big>Karakteristiske gram-negative bakterier </big>==== Karakteristiske [[gram-negative bakterier]]:<ref>"Any patient of any age with a CGD type infection (''Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia complex, Serratia marcescens, Nocardia and Aspergillus'') should be tested for CGD". Line 28 ⟶ 33: * Escherichia coli <br /> ==== '''<big>Karakteristiske gram-positive bakterier </big>'''==== Karakteristiske [[gram-positive bakterier]]:<ref name=IDF /><ref>"Any patient of any age with a CGD type infection (''Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia complex, Serratia marcescens, Nocardia and Aspergillus'') should be tested for CGD". Line 38 ⟶ 44: [[Norcardia]] <br /> ==== <big>Øvrige bakterier </big>==== Mykobacterium<ref>https://www.jacionline.org/article/S0091-6749(16)00124-X/fulltext</ref> <br /> ==== <big>Karakteristiske svampe </big>==== Svampeinfektioner kommer ofte gradvist, og i starten kan træthed være eneste symptom, dvs. ofte ingen feber og først hoste senere.<ref name="IDF" /><ref>"Any patient of any age with a CGD type infection (''Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia complex, Serratia marcescens, Nocardia and Aspergillus'') should be tested for CGD". https://www.livingwithcgd.org/about-cgd/diagnosis/</ref><ref>"Infection with Aspergillus, Burkholderia Cepacia, Serratia Marcescens, Nocardia should prompt work up for CGD". https://www.researchgate.net/publication/309521677_Chronic_granulomatous_disease_Case_series</ref> Svampene kan også inficere huden (eks. hovedbunden). * Aspergillus * Candida Øvrige <br /> Line 63 ⟶ 72: Invasive infektioner * Gentagne infektioner - eks. luftvejssygdomme. Nogle patienter med sygdommen har dog årelange symptomfri intervaller. Stafylokokabsces på leveren '''Øvrige indikatorer'''▼ ▲Øvrige indikatorer Evt. Akalasi-lignende symptomer<ref> [https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/mave-tarm/tilstande-og-sygdomme/spiseroer/akalasi/ Akalasi]</ref> pga. graunulomer, abscesser eller forstørrede lymfekirtler. * Evt. granulomer og abscesser hvor som helst i kroppen - ofte i blæren, lungerne, leveren, tyktarmen og munden Crohns sygdom <br /> Line 79 ⟶ 92: Erytrocytsedimentationshastighed (ESR) kan evt. være forhøjet ifm. infektion. Imundefekterne IRAK4 og MyD88 er ~~kendetegnene~~kendetegnende ved manglende inflammatorisk respons (lavt CRP, leukocytter, ingen feber) <br /> Line 90 ⟶ 103: Tissebesvær eller smerter <br /> ===Hud=== * Øm hud * Varme eller hævede områder * Akne ~~eller~~, sår i ansigtet eller på andre steder af kroppen, 'børnesår' og lign. (ofte grundet Stafykolokker) * Sår ved anus Dårlig sårheling ~~Candidainfektioner~~Candida, Tinea capitis og lign. - især i mund, mave-tarmkanalen og ansigtet * Gingivitis (tandkødsbetændelse) <br /> ===Øvrige symptomer=== Line 111 ⟶ 126: * Infektioner i huden, næsebor, bihuler, mund, lunger og lymfekirtler <br /> ===Mave-tarmkanal=== Crohns sygdom Chrons Symptomer fra især dybtliggende inflammation, granulomer og lignende ved spiserør, mavesæk, tarme, blære og urinrør kan forveksles med psykosomatiske sygdomme eller skolefobi,<ref name=":0" /> idet de især giver symptomer ved spisning og toiletbesøg. I nogle tilfælde: Besvær med at spise og synke mad - Akalasi-lignende symptomer - evt. med brystsmerter Line 121 ⟶ 137: Fistler eller fissurer - eks. i endetarmen eller tyktarmen <br /> === Kognitive problemer eller balanceproblemer === Line 129 ⟶ 146: P22-mutation: Kendt for at give neurologiske symptomer som eks. svimmelhed og forvirring.<ref name="news-medical">{{kilde \| url =https://www.news-medical.net/news/2008/02/21/72/Danish.aspx \| titel = Genetisk defekt forårsager immundefekt og balanceforstyrrelser\| udgiver =news-medical.net \| dato = {{dato\|21-2-2008}} \| hentet = {{dato\|24-3-2019}} }} "Forskerne fandt, at mus uden p22phox udvikle en immundefekt, der efterligner menneskelige CGD. De opdagede også, at den gendefekt producerer en svær balance uorden i de mus som følge af tab af tyngdekraftsensing krystaller i det indre øre".</ref> <br /> === Kvindelige bærere af den X-bundne type === * Har ofte et lavere antal fungerende neutrofilocytter end raske - ofte helt ned til ~~20-~~5-20 %, og det kan generelt falde drastisk med tiden.<ref>"https://www.livingwithcgd.org/x-linked-cgd-carriers-long-overlooked-are-getting-more-attention/ "One major challenge facing this community is the misconception that a carrier’s level of functioning neutrophils remains constant within her lifetime. However, a study in ''Annals of Hematology'' strongly contradicts this, showing that <u>'''one patient had 40% functioning neutrophils at 21 years old and 6% to 8% functioning neutrophils at 45 years old'''.</u> As a result, this patient faced increased susceptibility to life-threatening infections."</ref> Line 145 ⟶ 163: Evt. Idiopatisk trombocytopeni (ITP) Evt. Hæmolytisk anæmi Evt. ~~Chrons~~Crohns Evt. Nefropati * Evt. Øvrige autoimmune sygdomme Line 158 ⟶ 176: * Sår, evt. med pus eller udslæt hvor som helst på kroppen, inkl. hårbund og indersiden af næsen * Abscesser eller betændelse, eks. ved hårsække eller leveren * I nogle tilfælde: Granulomer - ofte i blæren, lungerne, leveren, tyktarmen eller munden Sjælden komplikation: Abscesser i hjernen.<ref>[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24445825 Chronic granulomatous disease presenting with salmonella brain abscesses]</ref> <br /> === Knogler === Line 169 ⟶ 188: Lupus: Cervikal ustabilitet (især Occipito-Atlanto) og lignende ledproblemer <br /> === Sepsis === Line 187 ⟶ 207: Fuld immundefektundersøgelse Genetisk undersøgelse<br /> ▲<br /> === Genetisk undersøgelse === Line 230 ⟶ 250: http://discovery.ucl.ac.uk/1549992/1/Battersby_Raised_Serum_IL-8.pdf</ref> Erytrocytsedimentationshastighed (ESR) ~~Obs.~~YTest for Akalasi <ref>'''[https://books.google.dk/books?id=vXVKDwAAQBAJ&pg=PA324&lpg=PA324&dq=Membrane-linked+cytochrome+b558+mcleod&source=bl&ots=cV8D0KBnCY&sig=ez8ktmkfClq6TaH2OEiCkrGzbYQ&hl=da&sa=X&ved=2ahUKEwiFkeunys3fAhWOzKQKHeB8AM8Q6AEwCHoECAIQAQ#v=onepage&q=Membrane-linked%20cytochrome%20b558%20mcleod&f=false Clinical Immunology E-Book: Principles and Practice] S. 325, Figur 22.6'''</ref> - symptomer fra især dybtliggende inflammation, granulomer og lignende ved spiserør, mavesæk, tarme, blære og urinrør kan forveksles med psykosomatiske sygdomme eller skolefobi,<ref name=":0" /> idet de især giver symptomer ved spisning og toiletbesøg. Test for Crohns sygdom <br /> Line 244 ⟶ 265: IRAK-4 og MyD88 (dårligt inflammatorisk respons: lavt CRP, leukocytter, mangl. feber) * Neutrope * Neutropeni * Cyklisk Neutropeni Idiopatisk CD4+-lymfocytopeni Line 274 ⟶ 295: #Evt. Amphotericin B #* Evt. ekstra Fluconazol mod Candida #*Evt. ekstra creme og lign. mod hudinfektioner # Interferon gamma 3x ugtl.: Nedsætter hyppigheden af infektioner med 70 % og giver mildere infektioner end normalt.

Kronisk granulomatøs sygdom: Forskelle mellem versioner