Arvemasse: Forskelle mellem versioner
Content deleted Content added
Drlectin (diskussion | bidrag) No edit summary |
Drlectin (diskussion | bidrag) No edit summary |
||
Linje 7:
Biologisk arv eller '''Genetisk arv''' er det fænomen, at biologiske forudsætninger for egenskaber overføres fra forældre til afkom. Summen af et individs genetiske præg betegnes dets [[genotype]] eller arvelighedspræg. Et individs observerbare egenskaber, dets [[fænotype]] dannes i et komplekst samspil mellem individets genotype og de miljøpåvirkninger, som individet modtager.<ref>[https://videnskab.dk/topic/arv-og-miljo Tema om arv og miljø. Videnskab.dk 2021]</ref> Den videnskab, som studerer biologisk arv, betegnes [[genetik]].▼
▲
I moderne [[bioteknologi]], [[biokemi]] og [[genetik]] benyttes termen '''genom''' for at betegne den komplette genetiske information indeholdt i [[kromosom]]erne som sekvensen (dvs. rækkefølgen) af baser i [[DNA]] såvelsom det [[ikke-kodende DNA]] samt [[mDNA]] og [[cDNA]]. ▼
▲
For [[homo sapiens|mennesket, ’’homo sapiens’’]] er genomet DNA’et i de 23 par kromosomer plus de små DNA-molekyler i [[mitochondrie]]rne. I det [[haploid]]e humane genom, som findes i [[ægcelle]]r og [[sædcelle]]r, er det ca. 3 milliarder [[basepar]], og i det [[diploid]]e humane genom i de [[somatisk celle|somatiske celler]] er det ca. 6 milliarder [[basepar]]. Deraf udgør en lille del (mindre end 2%, se billedet) de 20344 gener der koder for proteiner.<ref>[http://www.proteinatlas.org/humanproteome The human protein atlas]</ref> Kendskabet til menneskets genom bruges nu med stort udbytte i sundhedsforskning, i [[antropologi]] og [[Det Centrale Dna-profil-register|retsvæsen]], og der er stor forventning til fremskridt i [[diagnose]] og behandling af sygdomme og ny indsigt i mange områder af biologien, indbefattet [[evolution]]en. Hurtig udvikling af genteknologien medfører lettere og lettere adgang til analytiske data: sekvensen af genomets DNA-baser.<ref>[http://www.sciencealert.com/you-can-now-sequence-your-entire-genome-for-under-1-000 You can now sequence your entire genome for under $1,000. Sciencealert 2016]</ref>
Linje 47:
Forskellen mellem menneskets genom og [[menneskeabe]]rnes genomer er bare lidt større, men stadigvæk meget små. [[Chimpanse]]ns gener er 99%, [[gorilla]]ens er 98% og [[orangutang]]ens er 97% de samme som menneskets gener.<ref>[http://videnskab.dk/miljo-naturvidenskab/gorillaens-genom-giver-ny-viden-om-menneskets-udvikling Gorillaens genom giver ny viden om menneskets udvikling viden om menneskets udvikling. Videnskab.dk]</ref>
== Genernes Rolle ==
{{Uddybende|Genom}}
Den rolle, som [[gen]]erne spiller, varierer fra egenskab til egenskab. Den betydning, som generne spiller, betegnes som arveligheden. Arveligheden er defineret som den del af den samlede variation, som findes i en population, som kan forklares ved genetisk variation. I og med arveligheden er en andel, så er den mellem 0 og 1.
Arveligheden afhænger af en hel række faktorer. Arveligheden varierer således fra egenskab til egenskab. Nogle egenskaber er næsten rent genetisk bestemt. Et eksempel herpå er øjenfarve. Et individs genotype bestemmer stort set dets fænotype for øjenfarve. Men eftersom der er et element af tilfældighed i dannelsen af afkommets genotype, så er der stadig tilfældighed i, hvilken øjenfarve et afkom får. I den modsatte ende af skalaen spiller genetik en meget beskeden rolle for mange sygdomme i landbrugets husdyr. For mange sygdommes vedkommende forklarer genetik kun mellem 1 og 5% af den samlede variation. Miljøvariation spiller her en meget større rolle.
Mængden af genetisk variation påvirker genetikkens rolle. Mange populationer af planter er naturligt meget indavlede. Det betyder, at de har meget lidt genetisk variation. Den variation, som observeres i en indavlet population, må derfor forklares ved miljømæssige årsager. Arveligheden vil her være 0. Havde man i stedet observeret en population med genetisk variation, ville en del af den observerede variation skyldes genetiske årsager, og arveligheden ville ikke være 0.
Mængden af miljømæssig variation spiller en rolle for arveligheden. I et ensartet miljø vil en relativt større del af den samlede, observerede variation skyldes genetisk variation end i et variabelt miljø, hvor miljøet bidrager mere til den samlede variation.
Der skelnes mellem arvelighed i bred og i snæver forstand. Arvelighed i bred forstand er den andel af den samlede fænotypiske variation, som skyldes genetik. Arveligheden i snæver forstand er den del af den samlede genetiske variation, som bidrager til lighed mellem slægtning, og som kan udnyttes avlsmæssigt.
Arveligheden er en parameter, som beskriver variation indenfor en population. Den har ingen udsagnskraft om årsager til forskelle mellem populationer. En egenskab kan have en høj arvelighed, men forskelle mellem populationer kan alligevel være forårsaget udelukkende af miljømæssige forskelle. Et eksempel herpå er højde hos mennesker. Højde har en høj arvelighed. Ikke desto mindre skyldes de store forskydninger - både op og ned - i menneskers ikke genetik, men ændringer i leveforholdene.
=== Slægtskab ===
Slægtskab i genetisk forstand er den andel af deres gener, som to individer har til fælles på grund af den måde, som de er i familie med hinanden. To individer deler gener, hvis generne er identiske ved arv. To gener er identiske ved arv, hvis generne er kopier af det samme gen i en tidligere generation. En forælder og et barn dele halvdelen af deres gener identisk ved arv, eftersom halvdelen af barnets gener er kopieret fra hver forælder. To helsøskende vil ligeledes dele halvdelen af deres gener. To halvsøskende vil dele en fjerdedel af deres gener ved arv. Fjernere og fjernere slægtninge vil dele mindre og mindre andele af deres gener. For en egenskab, hvis arvelighed er høj, så vil individer, som deler en stor del af deres gener ved arv, ligne hinanden. Er arveligheden lav, så spiller slægtskab en mindre rolle for lighed mellem slægtninge.
=== Gener og Arvelighed ===
Grundlaget for biologisk nedarvning af egenskaber er dannelsen af kønsceller i [[meiose]]n og kønscellerrnes sammensmeltning for at danne en [[zygote]]. I dannelsen af kønsceller kopieres halvdelen af en forælders [[kromosom]]er til kønscellen. De kromosomer, som findes i kønscellen, vil være en sammenblanding af forælderens homologe kromosomer. Afkommets genotype fremkommer ved kombinationen af de kromosomer, som kommer fra de to kønsceller.
En del egenskaber bestemmes af gener på [[kønskromosom]]erne, deres nedarvning er kønsbunden. Almindeligvis er det egenskaber, som bestemmes af X-kromosomet.
Nogle få egenskaber hos mennesker bestemmes af gener på [[kønskromosom|Y-kromosomet]]. Disse nedarves udelukkende fra far til søn.
Visse sygdomme forårsages af genfejl i [[mitochondrie]]rne. Hos mennesker nedarves mitochondrierne kun fra mor til barn. Denne type egenskaber nedarves derfor kun fra mor til afkom.
=== Anvendelser af Arvelighed ===
Kendskab til arveligheden spiller en rolle f.eks. i rådgivning om genetiske sygdomme og i avlsmæssig forædling af dyr og planter.
Arveligheden kan findes på flere måder. I medicinsk genetik er den vigtigste kilde til information studier af ligheder mellem en- og toæggede tvillinger. Toæggede tvillinger deler i snit lige så mange gener med hinanden, som almindelige helsøskende gør. Enæggede tvillinger deler alle deres gener med hinanden. Hvis enæggede tvillinger ligner hinanden mere end toæggede tvillinger gør for en bestemt egenskab, så betyder det, at arvelighed spiller en rolle for pågældende egenskab. Det er muligt at beregne genetikkens rolle ud fra denne information. Tvillingestudier har faglige kredse været udsat for en omfattende kritik.
I rådgivning om visse genetiske sygdomme spiller arveligheden en rolle. Nogle sygdomme forårsages af fejl i et eller få gener. Her vil der ofte være udviklet genetisk tests, som gør det muligt med stor sikkerhed at forudsige et barns risiko for at udvikle en sygdom. I andre tilfælde, hvor et stort antal gener spiller en rolle, må andre statistiske metoder benyttes. For egenskaber med høj arvelighed vil børnenes risko for at udvikle en sygdom som en eller begge forældre have været høj, mens for egenskaber med lav arvelighed vil forældrenes sygdom spille en mindre rolle for børnenes risiko.
I husdyr og planter, hvor man der findes omfattende datasæt og store stamtræer, kan disse data udnyttes til at finde graden af arvelighed. Hvis slægtninge ligner hinanden mere for en given egenskab, end individer i populationen gør i gennemsnit, så betyder det, at genetik spiller en rolle for udprægningen af denne egenskab. Jo højere arveligheden i snæver forstand for en bestemt egenskab er, jo mere effektivt vil avlsarbejde være til at forandre egenskaben.
=== Teknisk Definition ===
Arveligheden i bred forstand H<sup>2</sup> defineres som forholdet mellem den genetiske varians V<sub>G</sub> delt med den fænotypiske varians V<sub>P</sub>:
:<math>H^2=\frac{V_G}{V_P}</math>.
Arveligheden i snæver forstand h<sup>2</sup> defineres som forholdet mellem den additive genetiske varians V<sub>A</sub> og den fænotypiske varians:
:<math>h^2=\frac{V_A}{V_P}</math>.
Forskellen på de to definitioner er, at H<sup>2</sup> beskriver den del af samlede variation, som kan henføres til genetiske effekter. h<sup>2</sup> beskriver den del af den samlede variation, som nedarves fra forældre til afkom. Under alle praktiske forhold gælder det, at H<sup>2</sup> er større end h<sup>2</sup>. Der er eksisterer situationer, hvor der er genetisk variation for en egenskab, men hvor genetik ikke bidrager til lighed mellem slægtninge. Det svarer til, at H<sup>2</sup> > 0, men h<sup>2</sup> = 0.
=== "Missing heritability" ===
Der har i de sidste mange år været forsket intensivt i at identificere gener, som påvirker en lang række gener. Mange gener, som påvirker egenskaber i mennesker, andre og dyr og i planter, er blevet identificeret. Imidlertid er det sådan, at den samlede variation, som kan forklares ved de enkeltgener, som er identificeret, er i reglen er meget mindre, end den rolle, som genetik spiller ud fra estimater af arveligheden på basis af f.eks. tvillingestudier. Den forskel betegnes manglende arvelighed (af engelsk "missing heritability"). Mulige forklaringer for eksistensen af manglende arvelighed er, enten eksistensen af mange gener, hvis effekt hver især er for lille til at blive opfanget, eller eksistensen af stærke vekselvirkninger mellem forskellige gener.
== Ukønnet Formering ==
Ved ukønnet formering, som er almindeligt i planter, og som findes i visse dyregrupper, dannes afkommets genotype som en kopi af morens genotype. Nye genotyper dannes kun ved, at der over tid opsamles [[mutation]]er.
== Genotype-Miljøinteraktioner ==
Forkelle mellem genotyper kan afhænge af det miljø, som genotyperne udtrykkes i. Dette betegnes [[Genotype-Miljøinteraktion|genotype-miljøinteraktioner]]. Genotyper, som giver et dyr en fordel i et varmt miljø, vil således ofte være til ulempe i et koldt miljø og omvendt.
== Epigenetik ==
Der er tilfælde, hvor biologisk præg kan overføres fra forældre til afkom, uden at dette beror på variation i generne. Dette betegnes [[epigenetik]]. Et eksempel herpå er [[allel]]er, hvis udprægning i fænotypen afhænger af, om de er arvet fra faren eller moren.
== Se også ==
Line 59 ⟶ 131:
* [[Restriktionsenzym]]
* [[Shine-Dalgarno-sekvensen]]
== Henvisninger ==
{{Reflist}}
== Eksterne links ==
| |||