Forskel mellem versioner af "Polymorfisme"

546 bytes tilføjet ,  for 13 år siden
ingen redigeringsopsummering
m (robot Tilføjer: nds:Modifikatschoon (Geologie))
 
En polymorfisme kan være begrænset til blot et enkelt [[nukleotid]].
Man taler så om en [[enkeltnukleotid-polymorfisme]], på engelsk ''single nucleotid polymorfisme'' (SNP). Det betyder at en af de fire baser (A, T, C og G) bliver skiftet ud. Eksempelvis kan sekvensen A'''T'''TCCG ændres til A'''A'''TCCG. SNP kan ske både i kodende (gener) og ikke kodende områder i genomet og effekten er derfor meget forskellig. Mange SNPs har ingen betydning for cellulære funktioner, men det er muligt at visse har betydning for menneskers prædisponering for forskellige sygdomme.
Man tale så om en [[enkeltnukleotid-polymorfisme]], på engelsk ''single nucleotid polymorfisme'' (SNP).
 
 
* [[J.T. den Dunnen]] og [[S.E. Antonarakis]], [http://www.hgmd.cf.ac.uk/docs/mut_nom.html "Nomenclature for the description of sequence variations"], ''[[Human Genetics]]'', 2000 (revideret 2001).
</div>
Eksterne links:
*[http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/faq/snps.shtml Human Genome Project Information] &mdash; SNP Fact Sheet
 
[[Kategori:Genetik]]
5

redigeringer