Cystisk fibrose: Forskelle mellem versioner
Content deleted Content added
m robot Tilføjer: ms:Penyakit Sistik Fibrosis |
Oelting (diskussion | bidrag) m →Genetisk baggrund: + at genet indeholder 27 exons |
||
Linje 6:
Cystisk fibrose er en arvelig [[autosom|autosomal]] [[recessiv]] sygdom som [[afficere]]r de [[exokrin]]e kirtler. 150.000 danskere, eller 3% af befolkningen, bærer arveanlægget for cystisk fibrose. Et barn kan kun fødes med CF, hvis begge forældre er anlægsbærere. Statistisk set vil 1/4 af børnene da få CF, 2/4 bliver raske bærere, mens 1/4 er raske og uden anlæg for CF.
CF er en arvelig sygdom og derfor ikke en smitsom lidelse. Sygdommen skyldes en fejl i CFTR-[[gen]]et, der koder for CFTR-[[protein]]et. Genet findes på den lange arm af kromosom nr. 7 og er mere end 250[[kB (biokemi)|kB]] langt. Det færdige CFTR-protein består af 1480 [[aminosyre]]r, og indeholder 27 [[exon]]s. CFTR betyder Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. Sygdommen kan fremkaldes af mange forskellige mutationer i CFTR-genet der ændrer eller hæmmer funktionen af CFTR, men den hyppigst forekomne er DF508 eller ΔF508. Denne består af en [[deletion]] af tre [[base]]par, som resulterer i en forkortelse af én aminosyre i det færdige protein, idet aminosyren fenylalanin mangler på plads 508.
== Symptomer ==
| |||