Kromosom 1 (mennesket): Forskelle mellem versioner

Content deleted Content added
m typoer
m Robot Tilføjer: bs:Hromozom 1 (čovjek); kosmetiske ændringer
Linje 4:
At fastlægge de gener, som befinder sig på hvert kromosom, er et aktivt område for [[genforskning]]en. Kromosom 1 menes at indeholde 4.220 gener, hvilket antal er større end hvad der tidligere blev anslået ud fra kromosomets størrelse. <ref name=vega>http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 Kromosom size and number of genes derived from this database, tilgået 31. maj 2008.</ref> Det var det sidste kromosom, som blev kortlagt, hvilket sket omkring to tiår efter påbegyndelsen af projektet til [[HUGO|fastlæggelse af menneskets arvemasse]].
 
Antallet af enkelte nukleotide polymorfismer ([[Enkeltnukleotidpolymorfi|SNPSNPer]]er) er omkring 740.000.
 
[[Centromer]]et befinder sig ikke i kromosomets midte, hvorfor det opdeler kromosomet i en kort del (kaldet p-armen) og en lang del (q-armen).
 
== Gener ==
Blandt de gener, som findes på kromosom 1, er følgende:
=== p-armen ===
Linje 143:
* [[Homocystinuri]]
* [[Forstørret hjerte|Hypertrofisk kardiomyopati]], autosomal dominant [[mutation]] af TNNT2
* [[Mellemkædet ACYL-CoA dehydrogenase-mangel ]]
* [[Mikrocefali]]
* [[Muckle-Wells-syndrom]]
Linje 171:
* {{cite journal | author=Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R | title=The origin of human kromosom 1 and its homologs in placental mammals | journal=Genome Res | year=2003 | pages=1880–8 | volume=13 | issue=8 | pmid=12869576 | doi=10.1101/gr.1022303 | pmc=403779}}
* {{cite journal | author=Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS | title=Report and abstracts of the sixth international workshop on human kromosom 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 September-3 October 2000 | journal=Cytogenet Cell Genet | year=2001 | pages=23–41 | volume=92 | issue=1-2 | pmid=11306795}}
* [http://today.reuters.com/news/newsArticle.aspx?type=scienceNews&storyID=2006-05-17T175734Z_01_L16646847_RTRUKOC_0_US-SCIENCE-CHROMOSOME.xml&pageNumber=1&imageid=&cap=&sz=13&WTModLoc=NewsArt-C1-ArticlePage1 Reuters, onsdag 17. maj 2006]
* [http://news.bbc.co.uk/2/hi/science/nature/4994088.stm Sidste arvemasse-"kapitel" offentliggjort] BBC NEWS
* Revera M et al.: Langtidsopfølgning på R403WMHY7- og R92WTNNT2 HCM-grupperne: mutationer bestemmer dimensionerne af venstre hjertekammer, men ikke tykkelsen af hjertevæggen, efterhånden som sygdommen udvikler sig. Cardiovasc J Afr. 2007 maj-juni; 18(3):146-53.
{{-}}
{{Kromosomer}}
 
{{DEFAULTSORT:Kromosom 1 (mennesket)}}
 
[[Kategori:Genetik]]
[[Kategori:Cellebiologi]]
 
[[bs:Hromozom 1 (čovjek)]]
[[ca:Cromosoma 1]]
[[de:Chromosom 1 (Mensch)]]
Line 187 ⟶ 189:
[[et:1. kromosoom]]
[[fr:Chromosome 1 humain]]
[[it:Cromosoma 1 (umano)]]
[[hu:Humán 1-es kromoszóma]]
[[it:Cromosoma 1 (umano)]]
[[mk:Прв човечки хромозом]]
[[nl:Chromosoom 1]]