Cystisk fibrose: Forskelle mellem versioner

Content deleted Content added
No edit summary
m Datomaerker kilde mangler-skabeloner
Linje 7:
}}'''Cystisk fibrose''' (CF) er en kronisk, arvelig og medfødt [[sygdom]]. Sygdommens [[Lægelatin|latinske]] navn er ''mukoviskoidose''.
 
Cystisk fibrose findes overvejende i den vestlige verden og er i Vesteuropa den hyppigst arvelige sygdom. I Danmark fødes der ca. 15 CF-børn hvert år, svarende til 1 ud af ca. 4.200 levendefødte børn. Vi kender herhjemme ca. 400 CF-patienter (marts 2000).{{Kildekilde mangler|dato=Uge 16, 2012}}
 
== Genetisk baggrund ==
Cystisk fibrose er en arvelig [[autosom]]al [[recessiv]] sygdom som [[afficere]]r de [[exokrin]]e kirtler. 150.000 danskere, eller 3% af befolkningen, bærer arveanlægget for cystisk fibrose.{{Kildekilde mangler|dato=Uge 16, 2012}} Et barn kan kun fødes med CF, hvis begge forældre er anlægsbærere. Statistisk set vil 1/4 af børnene da få CF, 2/4 bliver raske bærere, mens 1/4 er raske og uden anlæg for CF.
 
CF er en arvelig sygdom og derfor ikke en smitsom lidelse. Sygdommen skyldes en fejl i CFTR-[[gen]]et, der koder for CFTR-[[protein]]et. Genet findes på den lange arm af kromosom nr. 7 og er mere end 250[[kB (biokemi)|kB]] langt. Det færdige CFTR-protein består af 1480 [[aminosyre]]r, og indeholder 27 [[exon]]s. CFTR betyder Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. Sygdommen kan fremkaldes af mange forskellige mutationer i CFTR-genet der ændrer eller hæmmer funktionen af CFTR, men den hyppigst forekomne er DF508 eller ΔF508. Denne består af en [[deletion]] af tre [[base (kemi)|basepar]], som resulterer i en forkortelse af én aminosyre i det færdige protein, idet aminosyren fenylalanin mangler på plads 508.