Cystisk fibrose: Forskelle mellem versioner

CF er en arvelig sygdom og derfor ikke en smitsom lidelse. Sygdommen skyldes en fejl i CFTR-[[gen]]et, der koder for CFTR-[[protein]]et. Genet findes på den lange arm af kromosom nr. 7 og er mere end 250[[kB (biokemi)|kB]] langt. Det færdige CFTR-protein består af 1480 [[aminosyre]]r, og indeholder 27 [[exon]]s. CFTR betyder Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. Sygdommen kan fremkaldes af mange forskellige mutationer i CFTR-genet der ændrer eller hæmmer funktionen af CFTR, men den hyppigst forekomne er DF508 eller ΔF508. Denne består af en [[deletion]] af tre [[base (kemi)|basepar]], som resulterer i en forkortelse af én aminosyre i det færdige protein, idet aminosyren fenylalanin mangler på plads 508.

 

Dette gøres ved en svedtest, hvor man måler saltindholdet i sveden, som hos CF-patienter er unormalt højt. Det er en enkel og smertefri metode, som i de fleste tilfælde hurtigt kan af- eller bekræfte mistanke om CF.