Non-ketotisk hyperglycinæmi
Non-ketotisk hyperglycinæmi er en recessivt arvelig stofskiftesygdom. Sygdommen skyldes en enzymfejl i omdannelsen af aminosyren glycin. Sygdommen er karakteriseret ved forhøjede koncentrationer af glycin i blodplasma, urin og cerebrospinalvæske.
Der forekommer fire typer af sygdommen, en oftest dødelig neonatal og tre senere debuterende, mildere typer.
Ved den neonatale type er symptomerne slaphed, kramper og dårlig trivsel.
Kilder/henvisninger redigér
- Center for små handicapgrupper Arkiveret 8. juli 2006 hos Wayback Machine