Prader-Willi syndrom
Prader-Willi syndrom (forkortet PWS) er en sjælden og medfødt uhelbredelig sygdom.[1][2] PWS er diagnosticeret i omkring 1 ud af 15.000 nyfødte.[3] Sygdommen skyldes en defekt på kromosom nr. 15, hvor gener i område q11-q13 er impliceret.[4] En defekt på kromosom nr. 15 er også årsag til Angelman syndrom.[5]
Symptomer redigér
Blandt symptomerne er muskelslaphed i det første leveår.[6]
Senere viser det mest karakteristiske symptom, som er manglende mæthedsfornemmelse.[7] Den manglende mæthedsfornemmelse fører til øget appetit og overspisning.[8][9] Som konsekvens kan patienten få sprængt mavesæk.[10] Fedme forekommer meget hyppigt;[11] og tilmed fra en ung alder.[12] Mere almindelig er også type 2-diabetes. Endvidere har patienten lav IQ,[13] også betegnet "mental retardering".[14]
Forholdsregler redigér
På trods af sygdommen er uhelbredelig kan der tages forholdsregler.[15] Eksempelvis bør en patient ikke selv stå for madlavning.[16]
redigér
Sygdommen er opkaldt efter de schweiziske læger Andrea Prader og Heinrich Willi, der i 1956 sammen med Alexis Labhart beskrev sygdommen.[17][18]
Referencer redigér
- ^ https://sjaeldnediagnoser.dk/wp-content/uploads/2016/06/Medicinske-fakta-prader-willi.pdf
- ^ https://www.tvsyd.dk/ualmindelig-glad/joans-soen-kraevede-sin-mors-opmaerksomhed-men-da-lillesoesteren-gav-hende-en-seddel-forstod-joan-hvad-det-kostede-familien
- ^ https://www.fpwr.org/what-is-prader-willi-syndrome#definition
- ^ https://prader-willi.dk/
- ^ https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-sygdomme/sjaeldne-sygdomme/angelmans-syndrom/
- ^ https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/sjaeldne-sygdomme/sjaeldne-sygdomme/prader-willis-syndrom/
- ^ https://handicapcenterfyn.dk/afdelinger/engbo-kerteminde/prader-willi-syndrom-pws
- ^ https://ichgcp.net/da/clinical-trials-registry/NCT02810483
- ^ https://www.doctorinfo.dk/betingelser/prader-willi-syndrom/symptomer/
- ^ https://sjaeldnediagnoser.dk/wp-content/uploads/2016/06/Tjekliste-Prader-Willi.pdf
- ^ https://pro.medicin.dk/Sygdomme/Sygdom/318179
- ^ https://beta.bibliotek.dk/materiale/mange-med-prader-willi-syndrom-lider-af-fedme-og-mental-retardering_susanne-blichfeldt/work-of%3A870971-tsart%3A72675746
- ^ https://www.dp.dk/decentrale-enheder/dansk-psykolog-forenings-selskab-for-borneneuropsykologi/wp-content/uploads/sites/29/2016/04/Udviklingshaemning.pdf
- ^ https://bennyandersenprisen.dk/kirstinelund/
- ^ https://socialpaedagogen.sl.dk/arkiv/2007/paedagogik-magten-forsvandt-paedagogikken-blomstrer/
- ^ https://www.udeoghjemme.dk/skaebner/utrolige-historier/5-aarig-kan-spise-sig-ihjel
- ^ https://oxen-botilbud.dk/maalgruppe
- ^ "Prader-Labhardt-Willi syndrome". Whonamedit. Arkiveret fra originalen 21. august 2016. Hentet 1. februar 2023.
 | Spire Denne artikel om sygdom er en spire som bør udbygges. Du er velkommen til at hjælpe Wikipedia ved at udvide den. |