Albinisme
(Omdirigeret fra Albino)
Albinisme er en medfødt genetisk defekt, der medfører mangel på melanin pigment i øjne, hud og hår. Defekten kan være både dominant, recessiv og X-bundet.
Albinisme Klassifikation | |
---|---|
Dreng med albinisme | |
Information | |
Navn | Albinisme |
Medicinsk fagområde | endokrinologi |
Genetisk association | TYR, MITF, MLPH, MYO5A, CACNA1F, HPS1, GPR143, OCA2, RAB27A, TYRP1, SLC45A2, EDNRB, LYST |
SKS | DE70.3 |
ICD-10 | E70.3 |
ICD-9 | 270.2 |
OMIM |
203100, 103470, 203200, 203290, 203300, 203310, 256710, 278400, 214450, 214500, 220900, 300500, 300600, 300650, 300700, 600501, 604228, 606574, 606952, 607624, 609227 |
DiseasesDB | 318 |
MedlinePlus | 001479 |
Patientplus | albinism |
MeSH | D000417 |
Information med symbolet hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds. | |
En der lider af albinisme kaldes en albino. Albinisme medfører ofte nedsat syn.
Se også redigér
Eksterne henvisninger redigér
Spire Denne artikel om sygdom er en spire som bør udbygges. Du er velkommen til at hjælpe Wikipedia ved at udvide den. |