Versionen fra 24. aug. 2019, 10:43 redigér Nico (diskussion \| bidrag) Administratorer 123.913 edits nogle links, mange mangler ← Gå til forrige forskel		Versionen fra 24. aug. 2019, 12:39 redigér fjern redigering Vgfklwrækgrpk4p (diskussion \| bidrag) 216 edits →‎Vigtige undersøgelser Tag: Visuel redigering Gå til næste forskel →
Linje 12: == Infektioner == Patienter med sygdommen får gerne atypiske infektioner, ofte ~~Katalase~~katalase-positive [[bakterier]] pga. defekt NADPH-oxidase. I perioder kan der dog gå flere år mellem infektioner, og hos nogle patienter debuterer sygdommen først i voksenalderen. Bakterierne er ofte svære at dyrke.<ref>"Ofte svært at opnå positive dyrkningsfund".[https://www.regionh.dk/blodbanken/afdelingen/enheder-paa-rigshospitalet/Documents/retningslinjer.pdf Retningslinjer]</ref><ref>[http://www.fma.org.tw/jfma/PDF/2001-100/issue_4/Article_11.pdf CHRONIC GRANULOMATOUS DISEASE: A CASE REPORT]</ref><ref>https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0005234</ref> Linje 37: * [[Actinomyces]] [[Norcardia]] ([[Streptokok\|Streptococcus]]) ==== Øvrige bakterier ==== Line 53 ⟶ 52: * Candida <br /> === Vigtige indikatorer === '''Alle med en af disse infektioner bør testes for Kronisk Granulomatøs Sygdom<ref name="IDF" /><ref>"Infection with Aspergillus, Burkholderia Cepacia, Serratia Marcescens, Nocardia should prompt work up for CGD". [https://www.researchgate.net/publication/309521677_Chronic_granulomatous_disease_Case_series Chronic granulomatous disease: Case series]</ref><ref>"Any patient of any age with a CGD type infection (''Staphylococcus aureus, Burkholderia cepacia complex, Serratia marcescens, Nocardia and Aspergillus'') should be tested for CGD". https://www.livingwithcgd.org/about-cgd/diagnosis/</ref> og diverse andre immundefekter uanset infektionens sværhedsgrad og patientens alder.'''▼ ▲https://www.livingwithcgd.org/about-cgd/diagnosis/</ref> og diverse andre immundefekter uanset infektionens sværhedsgrad og patientens alder. * Diverse (karakteristiske) gramnegative, stavformede bakterier Fungale infektioner Atypiske infektioner - uanset antal og sværhedsgrad * Invasive infektioner * Svær infektion * ~~Mange~~Gentagne infektioner ~~årligt~~ - eks. luftvejssygdomme. Nogle patienter med sygdommen har dog årelange symptomfri intervaller. Øvrige indikatorer * Evt. Akalasi-lignende symptomer<ref> [https://www.sundhed.dk/sundhedsfaglig/laegehaandbogen/mave-tarm/tilstande-og-sygdomme/spiseroer/akalasi/ Akalasi]</ref> pga. graunulomer, abscesser eller forstørrede lymfekirtler. * Evt. granulomer og abscesser hvor som helst i kroppen - ofte i blæren, lungerne, leveren, tyktarmen og munden <br /> ==== Manglende tegn på trods af bakteriel infektion ==== Manglende tegn på trods af bakteriel infektion:<ref>"Phagocytes generate a rapid response to infection and initiate local and systemic inflammation; hence as well as being uniquely susceptible, these patients often lack the classical symptoms and signs of bacterial invasion. They may feel relatively well, with a low CRP and white cell count, despite extensive bacterial load". [https://www.rcpe.ac.uk/sites/default/files/condliffe.pdf www.rcpe.ac.uk], S. 153</ref><ref name="Primary Immunodeficiency" /> Line 78 ⟶ 80: * Erytrocytsedimentationshastighed (ESR) kan evt. være forhøjet ifm. infektion. Imundefekterne IRAK4 og MyD88 er kendetegnene ved manglende inflammatorisk respons (lavt CRP, leukocytter, ingen feber) <br /> == Symptomer == Line 127 ⟶ 131: === Kvindelige bærere af den X-bundne type === Har ofte et lavere antal fungerende neutrofilocytter end raske - ofte helt ned til 20-5%, og det kan generelt falde drastisk med tiden.<ref>"https://www.livingwithcgd.org/x-linked-cgd-carriers-long-overlooked-are-getting-more-attention/~~" x-linked-cgd-carriers-long-overlooked-are-getting-more-attention/ ]</ref>~~ "One major challenge facing this community is the misconception that a carrier’s level of functioning neutrophils remains constant within her lifetime. However, a study in ''Annals of Hematology'' strongly contradicts this, showing that <u>'''one patient had 40% functioning neutrophils at 21 years old and 6% to 8% functioning neutrophils at 45 years old'''.</u> As a result, this patient faced increased susceptibility to life-threatening infections."</ref> Evt. Lupus-lignende symptomer. '''Testen er ofte negativ, selvom patienten har (subklinisk) Lupus'''. Dette ses især hos bærere af den X-bundne type af Kronisk Granulomatøs Sygdom. <ref>"Doctors refer to these symptoms as ''lupus-like'' because most XL-CGD carrier females who have been tested for lupus do not have the auto-antibodies used to diagnose lupus or, if they do, their blood test results are only weakly positive". Line 148 ⟶ 153: http://discovery.ucl.ac.uk/1549992/1/Battersby_Raised_Serum_IL-8.pdf</ref> <br /> == Komplikationer == ==== Granulomer og abscesser ==== Sår, evt. med pus eller udslæt hvor som helst på kroppen, inkl. hårbund og indersiden af næsen * Abscesser eller betændelse, eks. ved hårsække Line 155 ⟶ 162: Sjælden komplikation: Abscesser i hjernen.<ref>[https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24445825 Chronic granulomatous disease presenting with salmonella brain abscesses]</ref> ==== Knogler ==== Ledsmerter Osteomyelitis, eks. arme, ben, ryg, skulder, brystben og ribben. <span style="text-decoration:underline">'''Kan forekomme uden andre symptomer eller laboratoriefund.'''</span>'''<ref>[https://books.google.dk/books?id=ZvXmw1rQfNgC&pg=PA148&dq=cgd&hl=da&sa=X&ved=0ahUKEwjVuOmi7YTfAhXltYsKHWYuA8MQ6AEILzAB#v=onepage&q=cgd&f=false Primary Immunodeficiency Diseases: Definition, Diagnosis, and Management] '''S. 146, Figur 4.6'''</ref>''' Line 161 ⟶ 169: Lupus: Cervikal ustabilitet (især Occipito-Atlanto) og lignende ledproblemer === Sepsis === * Øget risiko for sepsis med de karakteristiske bakterier <br /> == Diagnosticering == * Flowcymetri - DHR Line 175 ⟶ 188: Fuld immundefektundersøgelse <br /> === Genetisk undersøgelse === Line 193 ⟶ 207: 6 % af alle tilfælde <br /> === Øvrige undersøgelser === Knoglescanning Line 199 ⟶ 214: Forebyggende billeddiagnostiske undersøgelser med jævne mellemrum kan overvejes. <br /> ==== Vigtige undersøgelser==== Line 216 ⟶ 232: Obs. Akalasi<ref>[https://books.google.dk/books?id=vXVKDwAAQBAJ&pg=PA324&lpg=PA324&dq=Membrane-linked+cytochrome+b558+mcleod&source=bl&ots=cV8D0KBnCY&sig=ez8ktmkfClq6TaH2OEiCkrGzbYQ&hl=da&sa=X&ved=2ahUKEwiFkeunys3fAhWOzKQKHeB8AM8Q6AEwCHoECAIQAQ#v=onepage&q=Membrane-linked%20cytochrome%20b558%20mcleod&f=false Clinical Immunology E-Book: Principles and Practice] S. 325, Figur 22.6</ref> - symptomer fra især dybtliggende inflammation, granulomer og lignende ved spiserør, mavesæk, tarme, blære og urinrør kan forveksles med psykosomatiske sygdomme eller skolefobi,<ref name=":0" /> idet de især giver symptomer ved spisning og toiletbesøg. <br /> == Differentialdiagnoser == * McLeod Neuroakantose Glycogen Storage Disease (kan give nedsat oxidativt burst) <br /> Hyper-IgE-syndrom * Leukocytadhæsionsdefekt IRAK-4 og MyD88 (dårligt inflammatorisk respons: lavt CRP, leukocytter, mangl. feber) Neutropeni * Cyklisk Neutropeni Idiopatisk CD4+-lymfocytopeni Øvrige immundefekter <br /> Diverse febersyndromer Line 236 ⟶ 258: Myeloperoxidasemangel <br /> == Behandling == Line 264 ⟶ 287: === Anden behandling === * Andre typer antibiotika Granulocyttransfusion? (især ved akut infektion) Genterapi? Evt. behandling af Lupus-relaterede symptomer og lign.▼ Kostvejledning for bedre almentilstand (ketogen diæt, glutenfri, mælkefri, sukkerfri og lign.) Maske til forebyggelse af infektioner? Undgå: Havearbejde, skimmelsvamp, at renovere huse, halm, hø og rå løg.<ref>{{kilde \| url =http://idf.dk/immunsystemet/immunsygdomme/fagocyt-defekter/kronisk-granulomatos-sygdom-cgd \| titel =Kronisk granulomatøs Sygdom (CGD) \| udgiver =idf.dk \| hentet = {{dato\|24-3-2019}} }}</ref> Sociale tiltag: Hjælpemidler, hjemmehjælp og lign. ▲Evt. behandling af Lupus-relaterede symptomer og lign. <br /> ==Referencer == {{Reflist}}

Kronisk granulomatøs sygdom: Forskelle mellem versioner