Kronisk granulomatøs sygdom: Forskelle mellem versioner
Content deleted Content added
Nico (diskussion | bidrag) lidt førstehjælp exit en masse '''<big> og <br /> meget mere formatering mangler |
|||
Linje 3:
'''Kronisk Granulomatøs Sygdom''' er en arvelig immundefekt, som rammer ca. 1:200.000. Forekomsten er højere i England end i Danmark, hvorfor der må forventes at være en del udiagnosticerede danskere med sygdommen, men nogle patienter får først symptomer som voksne og diagnosticeres derfor senere. Bærere af den X-bundne type har også ofte behandlingskrævende symptomer og følgesygdomme.
'''Sygdommen kan give mange forskelligartede symptomer, og bl.a. kan symptomer fra især dybtliggende inflammation, granulomer og lignende ved spiserør, mavesæk, tarme, blære og urinrør kan forveksles med psykosomatiske sygdomme eller skolefobi<ref name=":0">https://books.google.dk/books?id=ZvXmw1rQfNgC&pg=PA148&dq=cgd&hl=da&sa=X&ved=0ahUKEwjVuOmi7YTfAhXltYsKHWYuA8MQ6AEILzAB#v=onepage&q=cgd&f=false
S. 146,
2. spalt</ref>, idet de især giver symptomer ved spisning og toiletbesøg.'''
'''Ofte er almindelige undersøgelser normale på trods af aktiv infektion og diverse somatiske følgesygdomme som eks. Lupus, Akalasi, Chrons-lignende inflammation, granulomer osv., som kan nedsætte patientens livskvalitet markant.'''
== Funktionsniveau ==
Linje 13:
En del patienter er relativt upåvirkede og diagnosticeres derfor først som voksne, mens andre bliver syge meget ofte - <u>dette gælder også bærere af den X-bundne type.</u>
<br />
== Infektioner ==
Line 55 ⟶ 57:
* Aspergillus
* Candida
=== Vigtige indikatorer ===
Line 73 ⟶ 76:
* Evt. granulomer hvor som helst i kroppen - ofte i blæren, lungerne, leveren, tyktarmen og munden
<br />
Manglende tegn på trods af bakteriel infektion <ref group="https://www.rcpe.ac.uk/sites/default/files/condliffe.pdf">"Phagocytes generate a rapid response to infection and initiate local and systemic inflammation; hence as well as being uniquely susceptible, these patients often lack the classical symptoms and signs of bacterial invasion. They may feel relatively well, with a low CRP and white cell count, despite extensive bacterial load".▼
▲
https://www.rcpe.ac.uk/sites/default/files/condliffe.pdf
Line 79 ⟶ 84:
S. 153</ref> og <ref>https://books.google.dk/books?id=ZvXmw1rQfNgC&pg=PA148&dq=cgd&hl=da&sa=X&ved=0ahUKEwjVuOmi7YTfAhXltYsKHWYuA8MQ6AEILzAB#v=onepage&q=cgd&f=false
'''S. 148, 4.7.4'''</ref> ====
* Lavt CRP
Line 89 ⟶ 94:
* Erytrocytsedimentationshastighed (ESR) kan evt. være forhøjet ifm. infektion.<br />
<br />
== Symptomer ==
Line 95 ⟶ 101:
S- 148</ref><br />
<br />
===Urinrør===
* Tissebesvær eller smerter
<br />
===Hud===
* Øm hud
Line 109 ⟶ 117:
* Gingivitis (tandkødsbetændelse)
<br />
===Øvrige symptomer===
* Hævede lymfekirtler: Ofte bag ørerne eller ved lyske, men også i resten af kroppen
Line 120 ⟶ 129:
* Infektioner i huden, næsebor, bihuler, mund, lunger og lymfekirtler
===Mave-tarmkanal===
*Symptomer fra især dybtliggende inflammation, granulomer og lignende ved spiserør, mavesæk, tarme, blære og urinrør kan forveksles med psykosomatiske sygdomme eller skolefobi<ref name=":0" />, idet de især giver symptomer ved spisning og toiletbesøg.
Line 129 ⟶ 139:
**Fistler eller fissurer - eks. i endetarmen eller tyktarmen<br />
<br />
===Kognitive problemer===
* Defekt: Membrane-linked cytochrome b558<ref>"A retrospective chart review of 26 patients seen and followed at the National Institutes of Health who had received cognitive testing at the request of parent or staff was performed. Demographic information including medical, psychiatric, and developmental histories was gathered.
Six patients (23%) were found to have an IQ of 70 or below, indicative of cognitive deficits, and all of those patients had defects in the membrane-linked cytochrome b558."
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15123849</ref>
*McLeod Neuroakanthocytose Syndrom
*Lupus<br /> === Kvindelige bærere af den X-bundne type ===
Line 176 ⟶ 187:
Figur 4.6</ref>
*Mastoiditis (infektion i knoglen bag øret)
== Diagnosticering ==
Line 195 ⟶ 207:
* Gp91: Kronisk Granulomatøs Sygdom og/eller McLeod Neuroakanthocytose Syndrom
*
*#Ny X-bunden variant af Kronisk Granulomatøs Sygdom med '''5-15 % cirkulerende neutrofilocytter og monocytter med normalt respiratory burst.'''<ref>'''<big>http://www.bloodjournal.org/content/bloodjournal/85/1/231.full.pdf?sso-checked=true</big>'''</ref>
* P22
Line 208 ⟶ 221:
* P67
**6 % af alle tilfælde
* Desuden: Evt. defekt i Membrane-linked cytochrome b558
*Knoglescanning
* PET eller SPECT til diagnostik af inflammation, obs. lymfadenopati <br />
'''____Vigtigt____'''
* X-bunden Kronisk Granulomatøs Sygdom: Test for McLeod Neuroakanthocytose Syndrom - obs. mht. Kell-antistoffer ifm. blodtransfusion<ref>https://books.google.dk/books?id=ZvXmw1rQfNgC&pg=PA148&dq=cgd&hl=da&sa=X&ved=0ahUKEwjVuOmi7YTfAhXltYsKHWYuA8MQ6AEILzAB#v=onepage&q=cgd&f=false
Line 236 ⟶ 250:
S. 325
Figur 22.6</ref> - s'''ymptomer fra især dybtliggende inflammation, granulomer og lignende ved spiserør, mavesæk, tarme, blære og urinrør kan forveksles med psykosomatiske sygdomme eller skolefobi<ref name=":0" />, idet de især giver symptomer ved spisning og toiletbesøg.'''
== Differentialdiagnoser ==
| |||