Kronisk granulomatøs sygdom: Forskelle mellem versioner
Content deleted Content added
No edit summary |
|||
Linje 121:
===Kognitive problemer eller balanceproblemer===
**McLeod Neuroakanthocytose Syndrom▼
**(Subklinisk) Lupus
▲*McLeod Neuroakanthocytose Syndrom
▲*X-bunden Kronisk Granulomatøs sygdom og (subklinisk) Lupus
*P22-mutation: Kendt for at give neurologiske symptomer som eks. svimmelhed og forvirring.<ref name=news-medical>{{kilde | url =https://www.news-medical.net/news/2008/02/21/72/Danish.aspx | titel = Genetisk defekt forårsager immundefekt og balanceforstyrrelser| udgiver =news-medical.net | dato = {{dato|21-2-2008}} | hentet = {{dato|24-3-2019}} }} "Forskerne fandt, at mus uden p22phox udvikle en immundefekt, der efterligner menneskelige CGD. De opdagede også, at den gendefekt producerer en svær balance uorden i de mus som følge af tab af tyngdekraftsensing krystaller i det indre øre".</ref>▼
<br />
▲*P22-mutation: Kendt for at give neurologiske symptomer som eks. svimmelhed og forvirring.<ref name="news-medical">{{kilde | url =https://www.news-medical.net/news/2008/02/21/72/Danish.aspx | titel = Genetisk defekt forårsager immundefekt og balanceforstyrrelser| udgiver =news-medical.net | dato = {{dato|21-2-2008}} | hentet = {{dato|24-3-2019}} }} "Forskerne fandt, at mus uden p22phox udvikle en immundefekt, der efterligner menneskelige CGD. De opdagede også, at den gendefekt producerer en svær balance uorden i de mus som følge af tab af tyngdekraftsensing krystaller i det indre øre".</ref>
<br />
=== Kvindelige bærere af den X-bundne type ===
Line 134 ⟶ 137:
http://www.cgdsociety.org/static/media/up/CGDS_Female_Carriers_Guide.pdf</ref>
*Evt. McLeod Neuroakanthocytose Syndrom
*Evt. Antiphospholipid syndrom
*Evt. Vascular Instability Syndrome
Line 157 ⟶ 161:
* Ledsmerter
*Osteomyelitis, eks. arme, ben, ryg, skulder, brystben og ribben. <u>'''Kan forekomme uden andre symptomer eller laboratoriefund.'''</u>'''<ref>[https://books.google.dk/books?id=ZvXmw1rQfNgC&pg=PA148&dq=cgd&hl=da&sa=X&ved=0ahUKEwjVuOmi7YTfAhXltYsKHWYuA8MQ6AEILzAB#v=onepage&q=cgd&f=false Primary Immunodeficiency Diseases: Definition, Diagnosis, and Management] '''S. 146, Figur 4.6'''</ref>'''
*Mastoiditis (infektion i knoglen bag øret)
*Lupus: Cervikal ustabilitet (især Occipito-Atlanto) og lignende ledproblemer
== Diagnosticering ==
Line 170 ⟶ 174:
Note: Because the NBT test is semi-quantitative and evaluates only a limited number of cells, it may be falsely interpreted as normal in: (1) female carriers of X-linked CGD, especially those with skewed (non-random) X-chromosome inactivation (see Carriers of X-Linked CGD); and (2) persons with hypomorphic (variant) forms of CGD characterized by partial protein expression/function and residual superoxide production (observed in autosomal recessive CGD and protein-positive X-linked CGD)".'</ref> selvom de er syge.
**<u>NBT-testen har større fejlrate end DHR-testen</u>, idet risikoen for at overse milde tilfælde af sygdommen er større ved NBT-testen.<ref>https://www.livingwithcgd.org/about-cgd/diagnosis/
"NBT test is more prone to incorrect reading and may miss some mild cases of CGD".</ref> Den kan evt. udføres flere gange over en længere periode for at mindske fejlraten.
Line 222 ⟶ 226:
* Hyper-IgE-syndrom
* Leukocytadhæsionsdefekt
*IRAK-4
* Neutropeni
* Cyklisk Neutropeni
Line 244 ⟶ 249:
#*Over 12 år: 960 mg 1x dgl.
# Svampemiddel:
#*
#*Evt. Amphotericin B
#* Evt. ekstra Fluconazol mod Candida
# Interferon gamma 3x ugtl.: Nedsætter hyppigheden af infektioner med 70 % og giver mildere infektioner end normalt.
* Ekstra
=== Anden behandling ===
Line 260 ⟶ 265:
*Maske til forebyggelse af infektioner?
*Undgå: Havearbejde, skimmelsvamp, at renovere huse, halm, hø og rå løg.<ref>{{kilde | url =http://idf.dk/immunsystemet/immunsygdomme/fagocyt-defekter/kronisk-granulomatos-sygdom-cgd | titel =Kronisk granulomatøs Sygdom (CGD) | udgiver =idf.dk | hentet = {{dato|24-3-2019}} }}</ref>
*Evt. behandling af Lupus-relaterede symptomer og lign.
==Referencer==
<br />{{Reflist}}
| |||