Williams syndrom

Williams syndrom (eller Williams-Beuren syndrom) er en sjælden sygdom der i de fleste tilfælde skyldes en mutation på det syvende kromosom. Man regner med at der kun er 200-250 personer med Williams syndrom i Danmark.

Williams syndrom
Klassifikation
Williams syndromeCCBY (cropped).jpg
To personer med Williams syndrom
Information
Navn Williams syndrom
Opkaldt efter J.C.P. Williams Rediger på Wikidata
Medicinsk fagområde medicinsk genetik,
pædiatri Rediger på Wikidata
SKS DQ93.8 Rediger på Wikidata
ICD-10 Q93.8 Rediger på Wikidata
ICD-9 758.9 Rediger på Wikidata
OMIM 194050 Rediger på Wikidata
DiseasesDB 859 Rediger på Wikidata
MedlinePlus 001116 Rediger på Wikidata
ICD-9-CM 759.89 Rediger på Wikidata
MeSH D018980 Rediger på Wikidata
Information med symbolet Billede af blyant hentes fra Wikidata. Kildehenvisninger foreligger sammesteds.

Personer med Williams syndrom har markerede ansigtstræk, er psykisk udviklingshæmmede, men med relativt høj sproglig udvikling, og de er snakkesalige.

Man har lokaliseret mutationen til regionen 7q11.23 i forbindelse med elastin-genet[1], men også andre gener i området kan være ramt, f.eks. genet LIMK1 er også i regionen og er udtrykt i centralnervesystemet. Det menes at dette gen har betydning for visse dele af den mentale retardering i Williams syndrom[2].

HenvisningerRediger

NoterRediger

  1. ^ A.K. Ewart og andre, "Hemizygosity at the elastin locus in a developmental disorder, Williams syndrome", Nature Genetics, 5(1):11-16, 1993 september.
  2. ^ J.M. Frangiskakis og andre, "LIM-kinase1 hemizygosity implicated in impaired visuospatial constructive cognition", Cell, 86(1):59-69, 1996 juli